黑龙江15岁女孩琳琳(化名)乳房已经发育，却一直没有月经，被父母带到哈市儿童医院看病。让医生意外的是，琳琳这个外表女性化的“大女孩”，染色体竟是46，XY的“纯爷们”。
染色体报告惊现“Y”
“她身高1.68米，一头长发，乳房发育三期，外阴发育，却没有月经。当地B超显示子宫偏小……”市儿童医院青春期医学专科于泓主任告诉记者，琳琳是她从医20多年接诊的首例男性“性反转”的病例。初诊时没有发现外观有明显异常，建议同步进行性激素和染色体检查。
检查显示，琳琳是高促性腺激素性发育异常，说明她的性腺或染色体可能存在问题。1个月后，琳琳的染色体报告“出炉”，结果让人大吃一惊。
于泓主任解释说，人类的性别由一对性染色体所决定，男性性染色体组合为XY，女性性染色体组合为XX;正常情况下，女性的染色体为46，XX;男性的染色体为46，XY。而一直被认为是女孩的琳琳，染色体就是46，XY。
腹中或藏“隐睾”
为避免出现误差，于泓让琳琳重做了一次染色体检查，并接受SRY基因检测。SRY基因只存在于Y染色体上，是男性独有的基因，女性是不应该检测到这一基因的。
第二次检查显示，琳琳的染色体确实是46，XY，但他的SRY基因可能是异常的，存在不能正常发育成男孩的可能性。
于泓主任说，琳琳的腹腔内很可能隐藏着一个“定时炸弹”——非常小的睾丸组织，这种“隐睾”恶变率极高。如置之不理，将来可能会影响琳琳的寿命。
为确诊腹腔内是否有“隐睾”需剖腹探查，而琳琳目前尚不满18周岁，琳琳的家长目前陷入“两难”之中，尚未做出下一步治疗选择。
